Savez društava distrofičara Hrvatske (SDDH) i ove godine obilježava kolovoz kao Mjesec svjesnosti o spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA). Cilj kampanje je skrenuti pozornost na ovu rijetku genetsku neuromuskularnu bolest, ali i na svakodnevni život, mogućnosti i izazove osoba koje sa SMA žive.
Spinalna mišićna atrofija nasljedna je bolest koja zahvaća motoričke neurone – živčane stanice u leđnoj moždini koje prenose signale mišićima i omogućuju pokret. Njihovim postupnim propadanjem dolazi do slabljenja mišića, zbog čega aktivnosti poput sjedenja, hodanja, gutanja ili disanja mogu postati sve zahtjevnije. SMA nije zarazna i ne utječe na kognitivne sposobnosti.
SMA se nasljeđuje autosomno recesivno. Ako su oba roditelja nositelji promijenjenog gena, postoji 25 posto vjerojatnosti da će dijete imati SMA. Procjenjuje se da je jedna od 40 do 60 osoba nositelj promijenjenog gena, a da toga nije svjesna jer nema simptoma.
Postoje četiri tipa SMA koji se razlikuju prema dobi pojave simptoma i težini bolesti. Tip I pojavljuje se u najranijoj dobi i ima najteži tijek, dok se tip IV javlja u odrasloj dobi i najčešće napreduje sporije.
Rano prepoznavanje može napraviti veliku razliku
Kod SMA vrijeme ima iznimnu važnost jer se motorički neuroni koji jednom propadnu ne mogu obnoviti. Zbog toga rano postavljanje dijagnoze i pravodobno započinjanje liječenja mogu značajno utjecati na tijek bolesti.
Republika Hrvatska je 2023. godine uvela nacionalni probir novorođenčadi na SMA. Zahvaljujući probiru bolest se može otkriti prije pojave prvih simptoma, kada liječenje može imati najveći učinak.
Posljednjih godina ostvaren je velik napredak u liječenju. Dostupne terapije mogu usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti, očuvati motoričke sposobnosti i poboljšati kvalitetu življenja. Uz liječenje važnu ulogu imaju fizikalna i radna terapija, respiratorna potpora, logopedska skrb, nutritivna podrška i asistivna tehnologija.
Mjesec svjesnosti posvećen je ljudima
Život sa SMA donosi brojne izazove, ali osobe sa SMA pohađaju škole i fakultete, rade, osnivaju obitelji, bave se sportom i umjetnošću te aktivno sudjeluju u zajednici. Njihove mogućnosti u velikoj mjeri ovise i o podršci obitelji, stručnjaka i društva te dostupnosti okoline.
Zato Mjesec svjesnosti o SMA nije posvećen samo bolesti. Posvećen je ljudima, njihovim iskustvima, svakodnevnim izazovima, uspjesima i željama.
Svaka podijeljena provjerena informacija može pomoći ranijem prepoznavanju bolesti, povećati razumijevanje i pomoći u razbijanju predrasuda.
Savez društava distrofičara Hrvatske povodom Mjeseca svjesnosti o SMA pripremio je i edukativne materijale. Brošura „Priče o spinalnoj mišićnoj atrofiji“ donosi osobna iskustva osoba sa SMA i njihovih obitelji, dok informativni letak donosi osnovne informacije o bolesti i važnosti njezina ranog prepoznavanja.
Dostupni su i drugi sadržaji, među kojima su slikovnica „Zacov dan za igru“ te strip „Pustolovine SaMostAlne Ade“, koji kroz priče približavaju život sa SMA i potiču razumijevanje, prihvaćanje različitosti i uključivost.
Informirajte se. Podržite osobe koje žive sa SMA i njihove obitelji. Podijelite provjerene informacije i pomozite širiti znanje.
Jer podizanje svijesti počinje upravo razumijevanjem i dijeljenjem stvarnih ljudskih priča.
